Manjula Jegasothy, MD, zakladatel Miami Skin Institute.

Manjula Jegasothy, MD, zakladatel Miami Skin Institute.

Manjula Jegasothy, MD, zakladatel Miami Skin Institute.

Zde je několik věcí, které můžete udělat, abyste svému dítěti a sobě pomohli:

Vzdělávejte se. Webové stránky, stejně jako vládní a neziskové skupiny, vám mohou pomoci držet krok s nejnovějším výzkumem.

Komunikovat. Spojte se s podpůrnými skupinami a online chatovacími komunitami pro rodiče dětí se ztrátou sluchu. Vědí, čím procházíte, a mohou vám poskytnout spoustu informací, rad a porozumění.

Zůstaňte v kontaktu se svým dítětem. Některé děti se ztrátou sluchu se cítí izolované od ostatních dětí jejich věku. Ale včasná léčba a sluchadla mohou snížit pravděpodobnost, že se budou cítit sami.

Postarejte se o sebe a své další vztahy. Získání pomoci dětem může zabrat spoustu času. Nezapomínejte však na své vlastní blaho ani na ostatní lidi ve svém životě. Udělejte si čas na svého manžela nebo partnera, zůstaňte v kontaktu s přáteli a dělejte věci, které vás baví.

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný, komplikovaný stav, který postihuje mnoho částí vašeho těla. Vychází z problému s jedním z vašich chromozomů (vlákno DNA, které nese vaše geny). Může způsobit fyzické problémy, jako je extrémní hlad a slabé svaly, stejně jako problémy s učením a chováním.

Pouze asi 1 z 10 000 až 30 000 lidí na světě má PWS.

Příčiny

K PWS obvykle dochází v důsledku genetických změn v oblasti chromozomu 15. 

Neexistuje způsob, jak tomu zabránit. Pokud však plánujete mít dítě, můžete být vy a váš partner vyšetřeni na riziko PWS.

Poranění hlavy nebo mozku může také způsobit syndrom.

Příznaky a symptomy

Dítě může vykazovat známky PWS brzy. Mohou mít oči mandlového tvaru, jejich hlava se může zúžit na spáncích, ústa se mohou v koutcích stočit dolů a mohou mít tenký horní ret.

Může mít také tyto příznaky:

Špatný svalový tonus nebo končetiny, které volně visí, když je držíte Neschopnost dobře sát nebo kojit, takže pomalu přibírají na váze Oči, které se kříží nebo bloudí Zdá se, že jsem neustále unavený Slabý nebo tichý pláč Špatná reakce na vás

V raném dětství začínají děti s PWS vykazovat další příznaky. Ovlivňuje část jejich mozku zvanou hypotalamus – to vám říká, že jste sytí, když jíte dostatek jídla. Lidé s PWS nemají pocit sytosti, takže nejčastějšími příznaky jsou nepřetržitý hlad a přibírání na váze.

Dítě s PWS může vždy chtít více jídla, jíst velké porce nebo se pokusit schovat nebo uložit jídlo, aby je mohlo sníst později. Některé děti dokonce jedí jídlo, které je ještě zmrazené nebo v odpadcích.

Vaše dítě může také:

Buďte na jejich věk krátký Mějte malé ruce nebo nohy Mít nadbytečný tělesný tuk a nedostatek svalové hmoty Mít pohlavní orgány, které se nemusí vyvíjet Mít mírné až střední problémy s učením Buďte pomalí, abyste se naučili mluvit, sedět, stát nebo chodit Mít záchvaty vzteku Vyberte si jejich kůži Máte problémy se spánkem Máte problémy s náladou a řečí Máte skoliózu – zakřivenou páteř Máte příliš málo hormonů štítné žlázy nebo růstových hormonů

Pokračování

Tyto příznaky PWS jsou méně časté, ale někteří lidé je mají:

Problémy se zrakem, jako je krátkozrakost Světlejší barva pleti a vlasů než u zbytku rodiny Vysoká tolerance bolesti Neschopnost udržet tělesnou teplotu pod kontrolou během horečky nebo na horkém či chladném místě Husté sliny, které mohou způsobit zubní kaz nebo jiné problémy Osteoporóza neboli tenké, slabé kosti, které se snadno lámou

Protože se jejich pohlavní orgány nevyvíjejí, ženy s PWS nemusí nikdy dostat menstruaci. Nebo mohou začít menstruovat mnohem později než ostatní. Muži, kteří mají PWS, nemusí mít vousy. Mohou mít malé pohlavní orgány a jejich hlas se v pubertě nemusí měnit. Lidé, kteří mají PWS, obvykle nemohou mít děti.

Diagnóza

Váš lékař může obvykle diagnostikovat PWS pomocí krevního testu nazývaného chromozomální analýza. To ukazuje, zda existuje problém s genem, který může způsobit PWS.

Léčba

Neexistuje žádný lék, ale pokud máte dítě s PWS, můžete mu pomoci udržet si zdravou váhu, mít dobrou kvalitu života a předejít zdravotním problémům. Jejich léčba bude záviset na symptomech.

Děti: Vysokokalorická výživa může pomoci kojenci udržet si zdravou váhu, pokud nemůže dobře jíst kvůli slabému svalovému tonusu. Můžete také použít speciální bradavky nebo sondu Gavage, která vpraví mateřské mléko nebo umělou výživu přímo do žaludku vašeho dítěte, abyste move&flex lékárna měli jistotu, že dostane dostatek potravy. Starší děti a dospívající: Stanovte jasné limity toho, jak a kdy vaše dítě jí, abyste se vyhnuli přílišnému nárůstu hmotnosti. Nízkokalorická, vyvážená strava a spousta cvičení jim může pomoci udržet si zdravou váhu. Některé děti s PWS mohou potřebovat užívat extra vitamín D nebo vápník.

Pokud se vaše dítě pokusí uchopit a schovat jídlo, můžete zamknout skříňky, spíž nebo ledničku.

U dospívajících s PWS mohou hormony jako testosteron, estrogen nebo lidský růstový hormon (HGH) pomoci s malým vzrůstem, špatným svalovým tonusem nebo nadbytečným tělesným tukem. Hormonální náhrada může vybudovat silnější kosti a později zabránit osteoporóze.

Pokračování

Antidepresiva, jako jsou selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), mohou pomoci zmírnit problémy s chováním způsobené PWS.

Specializovaná terapie může vašemu dítěti pomoci vypořádat se se spánkovou apnoe, problémy se štítnou žlázou a dalšími příznaky společnými tomuto stavu.

Děti s PWS by měly pravidelně podstupovat oční vyšetření, aby zkontrolovaly problémy se zrakem. Lékař vašeho dítěte by měl provést screening na skoliózu, dysplazii kyčelního kloubu nebo problémy se štítnou žlázou.

Asociace syndromu Prader-Willi má online podpůrné skupiny a tipy pro rodiče.

WebMD Medical Reference Recenze Renee A. Alli, MD dne 14. března 2021

Zdroje

ZDROJE:

Nadace pro výzkum Prader-Willi.

Reference pro genetiku: "Prader-Willi syndrom."

Mayo Clinic: "Prader-Willi syndrom."

Národní organizace pro vzácné poruchy: "Syndrom Pradera Williho."

Sdružení syndromu Prader-Willi.

Co je Tay-Sachsova nemoc?

Tay-Sachsova choroba je vzácná, smrtelná porucha nejčastěji diagnostikovaná u dětí ve věku kolem 6 měsíců.

Na nemoc neexistuje žádný lék, ale vědci mají dobrou představu o tom, co ji způsobuje, jak se zhoršuje a jak ji používat genetické testování, aby se zjistilo, zda se na ni nenachází v raném období těhotenství.

Výzkumníci pracují na pokroku genová terapie nebo transplantace kostní dřeně, o kterých doufají, že v budoucnu umožní léčbu Tay-Sachse

Příznaky Tay-Sachsovy choroby

A dítě narozené s Tay-Sachsem roste tak, jak by mělo, až do věku 3 až 6 měsíců.

Zhruba v této době si rodiče mohou všimnout, že jejich vývoj dítěte se začíná zpomalovat a jeho svaly ochabují. Postupem času nemoc způsobuje u dětí více příznaků, včetně:

Ztráta motorických dovedností, jako je převracení, sezení a plazení

Velmi silná reakce na hlasité zvuky

Problémy se zaostřováním na předměty nebo jejich sledováním oči

Třešňově červené skvrny, které lze identifikovat s a oční vyšetření v očích

Ve věku 2 let začala většina dětí s Tay-Sachs mít vážnější problémy. Mohou zahrnovat:

Polykání a dýchací problémy, které se neustále zhoršují

Záchvaty

Ztráta mentálních funkcí, sluchu a zraku

Ochrnutí

Po 3 letech je u dětí s Tay-Sachsem jen málo viditelných změn, ale jejich nervový systém se stále zhoršuje, což často vede ke smrti ve věku 5 let.

Příčiny a rizikové faktory Tay-Sachsovy choroby

Defekty v genu zvaném HEXA způsobují Tay-Sachs. (Geny si můžete představit jako „kódování“, které vám předají vaši rodiče. Geny jsou ve vašich buňkách a určují vlastnosti vašeho těla – vše od vašeho barva očí a krevní skupina podle vašeho pohlaví.)

Většina lidí má dvě zdravé verze tohoto genu HEXA, který dává vašemu tělu pokyny, aby vytvořilo enzym (typ protein) známý jako Hex-A. Tento enzym zabraňuje hromadění tukové látky zvané GM2 gangliosid ve vašem mozku a míše.

Někteří lidé mají pouze jednu zdravou kopii genu a přesto tvoří dostatek Hex-A proteinu, aby udrželi zdravý mozek a míchu. Ale děti narozené s Tay-Sachsovou chorobou dostaly změněnou kopii genu od obou rodičů, takže nevytvářejí žádný Hex-A protein. Z toho jsou tak nemocní.

Pokračování

Postupem času se gangliosid GM2 hromadí v jejich nervovém systému a začíná způsobovat poškození.

Onemocnění je velmi vzácné. Postihuje pouze asi 1 z každých 112 000 živě narozených dětí.

Kdokoli může být nositelem mutace HEXA, což znamená, že má pouze jednu vadnou kopii genu HEXA.

Ale šance na zdědění nemoci je v určitých skupinách vyšší kvůli vyššímu počtu přenašečů. Asi 1 z každých 27 Židů ve Spojených státech je přenašečem. Nežidovští francouzští Kanaďané žijící poblíž řeky St. Lawrence v Kanadě a v komunitě Cajun v Louisianě mají také vyšší výskyt Tay-Sachs.

Pokud jsou oba rodiče přenašeči Tay-Sachsovy choroby, existuje 25% šance, že každé dítě, které mají, touto chorobou onemocní.

Diagnóza Tay-Sachsovy choroby

Těhotné ženy mohou podstoupit test, aby se zjistilo, zda jejich nenarozené děti mají problém, který způsobuje Tay-Sachs. Pokud testy nenajdou žádný Hex-A protein, dítě má Tay-Sachs. Pokud testy najdou Hex-A, dítě tuto nemoc nemá.

Tyto testy zahrnují:

Odběr choriových klků (CVS). Váš lékař odebere malý vzorek placenty jehlou nebo malou hadičkou a analyzuje jej. Mohou to udělat mezi 10. a 12. týdnem těhotenství.

Amniocentéza. Lékař pomocí jehly odebere vzorek plodové vody, která miminko obklopuje, a otestuje ji.

Diagnostika Tay-Sachse u dítěte po jeho narození:

Váš lékař se vás zeptá na příznaky vašeho dítěte a vaši rodinnou anamnézu.

Udělají krevní test, aby zkontrolovali hladiny Hex-A.

Lékař zkontroluje oči dítěte. Třešňově červená skvrna v zadní části očí je znakem Tay-Sachse. Pokud tam je, možná budete muset vzít své dítě ke specialistům, jako je dětský neurolog a oční lékař, na další testy.

Pokračování

Léčba Tay-Sachsovy choroby

Některé ze specialistů, léčby a programů, které byste mohli zvážit, zahrnují:

Patologové řeči. Mohou poskytnout způsoby, jak pomoci vašemu dítěti udržet reflex sání-polykání, a také vám pomohou zjistit, kdy je čas zvážit zavedení sondy pro vaše dítě.

Neurologové. Tito specialisté vám mohou pomoci zvládnout záchvaty vašeho dítěte pomocí léků. 

Zdraví dýchacích cest. Specialisté, jako jsou pediatři a pneumologové (lékaři, kteří léčí problémy s plícemi a dýcháním), mohou rodičům doporučit způsoby, jak snížit riziko plicních infekcí u jejich dítěte.

Fyzioterapie hrudníku (CPT). Terapie poklepáváním na hrudní stěnu může pomoci rozbít hlen v plicích, aby ho vaše dítě mohlo vykašlat.

Napájecí trubice. Vaše dítě může mít potíže s polykáním nebo může mít problémy s dýcháním, které zahrnují vdechování jídla nebo tekutiny do plic při jídle. Pokaždé můžete svému dítěti zasunout hadičku přes nos do žaludku. Nebo může lékař zavést hadičku během operace.

Hra a stimulace. Pomocí hudby, vůní a textur můžete svému dítěti pomoci komunikovat se světem.

Masáže. Tyto mohou vaše dítě uvolnit.

Paliativní a hospicová péče. Tyto programy pomáhají řídit kvalitu života dětí s Tay-Sachs a jejich rodin.

Prevence Tay-Sachsovy choroby

Můžete mít a krevní test, který analyzuje vaše geny nebo hladiny proteinu Hex-A ve vaší krvi, aby vám řekl, zda jste nosičem Tay-Sachs.

Pokud dva lidé, kteří plánují mít děti, zjistí, že jsou oba přenašeči, genetický poradce jim může pomoci prozkoumat možnosti, jak snížit pravděpodobnost mít dítě s Tay-Sachsovou.

Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem

Ještě vzácnější typ Tay-Sachs se nazývá „pozdní nástup“ nebo „nástup v dospělosti“. Může být obtížné diagnostikovat.

Stejně jako verze nemoci, která postihuje kojence, je Tay-Sachs, která začíná později v životě, způsobena změnami v genu HEXA. Příznaky se mohou začít objevovat kdekoli od dospívání až po dospělost.

Mezi časné příznaky často patří nemotornost, potíže s vyvážením a svalová slabost v nohou. Lidé s tím mohou mít také problémy s duševním zdravím.

Tato forma onemocnění postihuje každého člověka jinak. Tay-Sachs s pozdním nástupem neznamená vždy kratší životnost.

WebMD Medical Reference Recenzoval Hansa D. Bhargava, MD dne 15. července 2020

Zdroje

ZDROJE:

Mayo Clinic: “Tay-Sachsova nemoc.”

Národní institut pro výzkum lidského genomu: „Učení o Tay-Sachsově chorobě“.

Národní knihovna lékařské genetiky USA Home Reference: “Tay-Sachsova nemoc.”

National Tay-Sachs and Allied Diseases Association: “Klasický dětský Tay-Sachs”, “Symptom Management”, “Adult Onset Tay-Sachs.”

Národní organizace pro vzácná onemocnění: “Nemoc Tay Sachs.”

Genetika v medicíně: “Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem: Fenotypová charakterizace a genotypové korelace u 21 postižených pacientů.”

Cleveland Clinic Children’s: “Tay-Sachs.”

American College of Physicians, “Plicní onemocnění.”

Cincinnati Children’s: “Fyzioterapeutická léčba hrudníku (CPT).”

KidsHealth: “Tay-Sachsova nemoc.”

Ušetřit na očích, pokud jde o péči o pleť, se zdá jako zdravý rozum, ale jak velkou pozornost musíte této oblasti věnovat?

Použití samostatného očního krému a hydratačního krému na obličej může být nezbytné, zvláště pokud máte citlivou pokožku, říká S. Manjula Jegasothy, MD, zakladatel Miami Skin Institute. "Kůže kolem očí je velmi tenká a většina z nás je v oblasti očí citlivější než zbytek obličeje," ona říká.

"Tenká kůže očních víček je první oblastí, která vykazuje známky stárnutí a poškození životního prostředí," říká Noelle Sherber, MD, spoluzakladatelka Sherber + Rad. "Struktura pokožky v oblasti očí se liší od pokožky obličeje nebo těla a nereaguje stejným způsobem na aktivní složky a je pravděpodobnější, že bude podrážděná, když se produkt nehodí."

Abyste předešli špatné reakci, hledejte produkty, které jsou označeny "hypoalergenní" a méně pravděpodobné, že způsobí podráždění, říká Jegasothy. Krémy na obličej mohou způsobit pálení, záněty nebo jiné problémy. Také vůně nebo konzervační látky v některých z těchto produktů mohou způsobit dermatitidu nebo podráždění jemné pokožky.

Další myšlenkový směr říká, že co je dobré pro váš obličej, je dobré i pro oči. "Oční krémy často přehnaně slibují a nedodávají," říká Marie Leger, MD, profesorka dermatologie na New York University School of Medicine. "Moje obecná rada je používat lokální retinoid, antioxidační sérum s vitamínem C a jednoduchý hydratační krém v oblasti očí. Jen se ujistěte, že se produkty nedostanou do očí."

Leger si myslí, že oční okolí může vyžadovat zvláštní péči. "Dermatitida očních víček je běžná, a i když ne vždy souvisí s alergií nebo dráždivou reakcí, je to běžná příčina," ona říká. Její rada je okamžitě přestat používat jakékoli přípravky, které způsobují svědivou vyrážku kolem očních víček.

Pokud si chcete koupit oční krém, hledejte ty vyrobené pro citlivou pokožku, říká Molly Wanner, MD, instruktorka na Harvard Medical School. "Retinol a retinaldehyd jsou bezpečné pro použití v okolí oka, ale obecně platí, že Retin A na předpis je pro tuto oblast příliš silný."

Pokračování

Ochrana očí proti věku

Oční krém není jedinou možností, jak bojovat proti známkám stárnutí. Tyto tipy vám také mohou pomoci předcházet vráskám, ochabování a tmavým kruhům pod očima.

Použijte jemný odstraňovač make-upu.

Každodenní tření a tahání může způsobit poškození, říká Jegasothy.

Share this post